健康診断や検診、または症状があって受診した際には、多くの場合胸部X線検査が行われます。肺がんが疑われた場合には、胸部CT検査が行われます。異常が見つかった場合には、肺がんが疑われる部位から細胞や組織を採取する病理検査を行います。これによりがんかどうか、がんの場合はどのような種類のがんであるかを調べ、診断を確定します。
細胞や組織を採取するために最も多く行われているのは気管支鏡検査ですが、状況によっては経皮的針生検や胸腔鏡検査などを行うこともあります。胸部CT検査で見つかった病変が小さく、病理検査が難しい場合には、経過観察になることもあります。
また、がんの病期や広がりを調べるために、胸腹部の造影CT検査や脳のMRI検査、PET検査、骨シンチグラフィなどを行います。
どの検査をどのタイミングで行うかは、必要に応じて担当医が判断します。検査をする前の説明をよく聞いて、分からないことや気になることがあれば、遠慮なく担当医や看護師に聞きましょう。
１．胸部X線検査
いわゆるレントゲン検査のことです。肺にがんを疑う影がないか調べるために、胸部全体にX線を照射して撮影します。簡便で広く普及した検査で、健康診断やがん検診でも用いられています。
２．喀痰細胞診
痰の中にがん細胞が含まれていないかを調べる検査です。検診でも実施することがあります。胸部X線検査では見つけにくい肺門部のがんを見つけることができる可能性があり、喫煙量が多いなど、肺がんのリスクが高い人に行うことがあります。1回だけの検査ではがん細胞を発見しにくいため、数日分の痰を採取して検査します。がんの部位や大きさによっては、がん細胞を発見することが難しいといわれています。
３．CT検査
肺にがんを疑う病変がないか調べる画像診断法としては、今のところ最も有力な方法です（図２）。胸部X線検査などで異常が認められた場合に行い、がんを疑う病変の大きさや場所、リンパ節や腹部などのほかの臓器に転移していないかなどを調べます。体の周囲からX線を当てて、体の断面を画像にします。さらに詳しく、リンパ節の腫れの程度などを調べるために造影剤を使ったCT検査を行うことがあります。
４．気管支鏡検査・生検
直径3～6mmほどの細くしなやかな内視鏡を、鼻や口から挿入し、気管支の中を観察して行う検査です。X線透視装置や超音波検査で病変の位置を確認しながら、がんが疑われる部位の細胞や組織を採取します（図３）。一般には点滴注射での痛み止めや眠くなる薬を使用しますが、スプレー状の薬を用いてのどや気管に部分的な麻酔を行うこともあります。組織採取によって肺や気管支内の出血、胸腔内の空気漏れ（気胸）などの合併症を起こす可能性があります。
気管支鏡の届きにくい場所に腫瘍がある場合などは、がんかどうかの確実な診断が得られない場合があります。つまり、検査でがん細胞が検出されなくてもその病変が「がんではない」と言い切れないことがあります。
５．経皮的針生検
がんが疑われる箇所まで気管支鏡が届かない場合や、気管支鏡検査で診断がつかない場合などに行います。局所麻酔を使用して体表から細い針を刺して、超音波（エコー）やX線、CTで位置を確認しながら病変のある肺の細胞や組織を採取します。気胸などの合併症を起こす可能性がある検査のため、行えるかどうかは体の状態を見ながら検討します。
６．胸腔鏡検査
胸部を小さく切開して、内視鏡を肋骨の間から胸腔内に挿入し、肺や胸膜、リンパ節の組織を採取して調べる検査です。従来は全身麻酔をした状態で行ってきましたが、近年では局所麻酔のみで行うこともあります。
７．がん遺伝子検査
非小細胞肺がんで薬物療法が検討される場合に、がん細胞の発生や増殖に関わるがん遺伝子に異常があるかを調べる検査です。医師が必要と判断した場合には保険診療で行われています。非小細胞肺がんにおいては、生検で採取した組織や胸水などに含まれるがん細胞を用いて、EGFR遺伝子、ALK遺伝子、ROS1遺伝子、BRAF遺伝子、MET遺伝子、RET遺伝子、NTRK遺伝子、KRAS遺伝子、HER2遺伝子について異常がないかを調べます。これらの遺伝子に異常のあることが分かった場合には、それぞれに応じた分子標的薬による治療を検討します。
８．PD-L1検査（PD-L1免疫染色検査）
非小細胞肺がんに対し、免疫チェックポイント阻害薬の治療の効果を予測するために、PD-L1というタンパク質があるがん細胞の割合を調べる検査です。PD-L1の発現状況に応じて治療方針を検討します。
９．MRI検査
頭部や骨などへの転移の有無を確認するためなどに行います。磁気を使って体内の様子を画像化する検査です。
１０．PET-CT検査
肺がんが転移しているかなど、進行の程度を調べるのに特に有効な検査です。PET検査、CT検査という2つの異なる検出方法による検査画像を重ねることで、高い精度でがん細胞の有無や転移があるかどうかを診断することができます。
１１．骨シンチグラフィ
骨への転移の有無を調べる検査です。骨の中でがんがある部分に集まる放射性物質を含む薬剤を静脈から注射し、その分布を調べます。
１２．腫瘍マーカー検査
腫瘍マーカー検査は、がんの診断の補助や、診断後の経過や治療の効果をみることを目的に行います。腫瘍マーカーとは、がんの種類によって特徴的に作られるタンパク質などの物質です。がん細胞やがん細胞に反応した細胞によって作られます。しかし、腫瘍マーカーの値の変化だけでは、がんの有無やがんが進行しているかどうかは確定できません。
肺がんでは、血液中のCYFRA、CEA、ProGRP、NSEなどを測定することもありますが、組織型や病期によって検出しやすさが異なります。肺がんがあるのにいずれの腫瘍マーカーの値も高くならないこともしばしばあります。
